Peneliti: Evolusi Manusia Belum Selesai

Peneliti: Evolusi Manusia Belum Selesai

Evolusi terjadi sebagai reaksi menanggapi dorongan dari lingkungan luar yang menekan setiap individu tanpa terkecuali, untuk bertahan hidup. Oleh karena itu, sejumlah ilmuwan meyakini hingga kini manusia masih terus berevolusi. Studi mengenai kelanjutan evolusi manusia ini diterbitkan dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Science secara online, Senin (30/4).

Para ilmuwan meneliti data 6.000 penduduk Finlandia yang lahir antara tahun 1760 hingga 1849. Mereka menganalisis dan membandingkan informasi kelahiran, kematian, pernikahan, dan status ekonomi orang-orang tersebut. Data tersebut dapat mudah diperoleh karena subjek genealogi (penyelidikan dalam genetika terhadap keturunan nenek moyang dari individu) sangat populer di Finlandia.

“Mempelajari evolusi butuh sampel data perseorangan yang besar, yang mencakup seluruh kehidupannya,” ungkap salah satu peneliti dari University of Sheffield, Inggris, Virpi Lummaa.

Dari penelitian tersebut ilmuwan menyelidiki hubungan antara pertanian dengan empat aspek penting kehidupan masyarakat: kemampuan bertahan hidup hingga mencapai kedewasaan, kemampuan menemukan pasangan hidup, perkawinan, dan kesuburan masing-masing pasangan. “Kami menemukan fakta bahwa spesies kita masih terus berevolusi, selayaknya semua spesies lain di Bumi yang ada di dalam liar,” lanjut Lummaa.

Menariknya adalah ditemukan tingkat kemampuan bertahan hidup (survival) dan tingkat kesuburan (fertility) berada pada tingkat yang sama antara orang yang sejahtera dan orang yang tergolong miskin.

Alexandre Courtiol, peneliti yang ialah ahli biologi evolusioner Institute for Advance Study di Berlin, menambahkan, “Banyak yang mengira faktor kesejahteraan bagaimana pun mungkin bisa ‘melindungi’ kita dari ancaman lingkungan. Tapi terbukti orang yang yang kaya dan miskin sama-sama memiliki kesempatan bertahan hidup,” ujarnya.

Sumber: Live Science

Gen Penyebab Sindrom Otak Ditemukan

Gen Penyebab Sindrom Otak Ditemukan

Gen yang menyebabkan Joubert Syndrome kini telah ditemukan oleh para peneliti. Gen itu diberi nama “C5ORF42”, yang telah menyebabkan sindrom di sejumlah keluarga di wilayah St Lawrence, Quebec, Kanada. Asal gen tersebut tetap tidak diketahui sejak deskripsi awal dari sindrom pada tahun 1969.
Hal tersebut terungkap dalam studi edisi April di jurnal ilmiah “The American Journal of Human Genetics”. Penelitian tersebut dilakukan oleh para peneliti dari Sainte-Justine University Hospital Research Center dan Centre of Excellence di Neuromics Université de Montréal (CENUM).

Joubert Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan otak dan terlihat dalam pengembangan psikomotor koordinasi yang tertunda, gerakan mata abnormal dan kelainan pernapasan. Sejak Dr Marie Joubert dan rekan-rekannya menggambarkan ini untuk pertama kalinya pada 1969, sejumlah gen yang terkait telah diidentifikasi dalam berbagai populasi, namun penyebab gen dari Quebec ini tidak diketahui sampai sekarang.

“Tidak ada studi yang dilakukan untuk mengidentifikasi asal-usul genetik dari penyakit di Quebec, lebih khusus di daerah yang tepat di Lower St. Lawrence, di mana sebagian besar kasus di Quebec terkonsentrasi,” jelas Dr Jacques Michaud, peneliti utama studi tersebut, dikutip dari Science Daily.

“Ini adalah studi pertama untuk menyajikan gambaran sindrom Joubert dalam populasi Quebec. Ini akan memungkinkan anggota keluarga yang terkena sindrom untuk menilai risiko genetik anak-anak mereka dengan tes DNA sederhana,” tambahnya.

Temuan ini menarik, baik secara genetik dan historis. Karena dengan Joubert Sindrom yang hadir di seluruh dunia, ketegangan genetik dapat berubah secara regional. Distribusi terkait dengan sejarah berbagai kelompok populasi.

Quebec bukan pengecualian. Bahkan, 6.000 pemukim Perancis Kanada dari Quebec City dan sekitarnya menetap di wilayah Lower St Lawrence sekitar akhir abad 17 dan awal abad 18. Fakta bahwa sebagian besar penduduk Lower St Lawrence hari ini bernenek-moyang dari kelompok kecil pemukim yang menunjukkan efek seorang pendiri genetik.

Memang, penentuan mutasi pendiri ditransmisikan ke sejumlah besar keturunan, yang meningkatkan risiko penyakit genetik pada keturunannya.

Untuk meyakinkan, dalam studi tersebut tim Dr Michaud mengidentifikasi tiga mutasi C5ORF42 yang umum untuk sebagian besar keluarga. Secara keseluruhan, tujuh keluarga yang membawa gen diidentifikasi di daerah 400 km di sepanjang Route 132.

Dalam waktu sekitar dua abad, koloni-koloni pertama tinggal di wilayah Lower St Lawrence dan dari sana keluarga lain pindah untuk menetap di sepanjang sungai menuju ke timur sejauh Mont-Joli dan kemudian sepanjang Sungai Matapedia.

Menurut Myriam Srour, mahasiswa doktoral dan koordinator studi ini, mutasi mungkin menyebar dalam populasi sepanjang rute migrasi.

Sejauh ini 15 gen yang berperan dalam ekspresi dari sindrom telah terungkap di tempat lain di dunia. Dr Michaud dan timnya akan melanjutkan penelitian mereka untuk lebih memahami fungsi yang tepat dari gen tersebut dan pengaruh spesifik dari mutasi masing-masing.